再発神経膠腫後に顎関節部軟骨芽細胞型骨肉腫を発症したLi–Fraumeni症候群
押さえるべきポイント
1
再発神経膠腫の既往をもつ20歳代男性の症例である。
2
病的TP53変異によってLi–Fraumeni症候群が確定した。
3
顔面神経切除を伴う切除と血管柄付き遊離腓骨弁による再建を行った。
研究を読み解く
原文抄録に基づく日本語要約。全文翻訳ではありません。
再発性神経膠腫を有する20歳代男性に、急速な開口障害と左顎関節部腫脹が出現した症例である。画像では下顎頭破壊と石灰化を伴う腫瘤を認め、生検で軟骨芽細胞型骨肉腫が示唆された。生殖細胞系列の検査で病的TP53変異を伴うLi–Fraumeni症候群と確定した。顎関節離断と顔面神経切除を含む区域切除、血管柄付き遊離腓骨弁による再建を行った。編集考察：若年の多重原発悪性腫瘍で遺伝的背景を検討する参考例だが、術後の神経機能、再発、生存などの転帰は抄録に示されていない。
診療との接点を考える
編集上の考察。個別の治療指示ではありません。
編集考察：若年者の複数腫瘍や急速な顎関節症状で既往を含めて評価する資料となるが、一般的な顎関節症状から本症候群を推定する根拠ではない。
限界と注意点
- 編集考察：初回生検は骨肉腫を示唆すると記載され、術後病理の詳細や長期転帰は提示されていない。
AIによる執筆と別工程の原文照合。歯科医師未監修。初版：2026-09-15、更新：2026-09-15。照合日：2026-09-15
原文・出典
Li-Fraumeni syndrome presenting with temporomandibular chondroblastic osteosarcoma following recurrent glioma.
Shetty SK, Prakash S, Krishna DM.
BMJ case reports
原著公開：（オンライン公開日）
出典確認：2026-09-15。診療分野：口腔外科（仮分類）