口腔顔面指症候群VI型の1例で、ロングリード解析がCPLANE1の隠れたスプライシング異常を検出
押さえるべきポイント
OFD VIは口唇裂、多指症、molar tooth sign、発達遅滞などを特徴とする劣性の線毛病として記載されている。
検出されたのはCPLANE1のc.8633-4_8633-3delと、エクソン・イントロン境界付近のAlu挿入。各変異に独立したエクソンスキッピングが認められた。
Alu挿入は短鎖リードWGSで見逃されており、追加解析と機能評価が欠失変異の再分類につながった。
研究を読み解く
原文抄録に基づく日本語要約。全文翻訳ではありません。
短鎖リード全ゲノム解析を含む通常の検査で遺伝的原因が未確定だった口腔顔面指症候群VI型の1例を検討した。ロングリード解析でCPLANE1の欠失変異とAlu挿入を検出し、転写産物解析では両変異がそれぞれエクソンスキッピングを起こした。患者由来線維芽細胞のmRNA量低下も踏まえ、欠失変異を意義不明から病原性が高いと考えられる変異へ再分類した。
診療との接点を考える
編集上の考察。個別の治療指示ではありません。
編集考察：口唇裂を含む症候群性疾患の原因探索を考える資料となるが、口腔病変の治療法や歯科治療の改善を示した報告ではない。
限界と注意点
- 編集考察：1例の遺伝学的解析であり、ロングリード検査の一般的な診断率や、診断後の治療成績は評価できない。
AIによる執筆と別工程の原文照合。歯科医師未監修。初版：2026-09-16、更新：2026-09-16。照合日：2026-09-16
原文・出典
Long-read sequencing reveals a hidden Alu-mediated splice defect in CPLANE1, causing orofaciodigital syndrome type VI.
Pozojevic J, Sczakiel HL, Balachandran S, Kruse N, Mensah MA, Hülsemann W, Händler K, Spielmann M.
European journal of human genetics : EJHG
原著公開：（オンライン公開日）
出典確認：2026-09-16。診療分野：口腔外科（仮分類）